Herrat Mendel, Hardy & Weinberg

Gregor Mendel on monelle varmaan tuttu nimi, jos biologiaa on lukenut yhtään. Hän eli munkkina 1800-luvulla, ja havainnoi herneenkukkia, joiden pohjalta elämään ovat jääneet mendelistisen periytymisen säännöt. Mendelin havainnot perustuivat aikanaan siihen, että jälkeläisten vanhemmat tunnetaan – ominaisuudet siis siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille, ja tätä tapahtuu vieläpä tietyissä suhteissa jälkeläisillä.

Mendelin sääntöjä on kolme. Ensimmäinen on, että tietyt ominaisuudet ovat periytyviä. Sellaiset ominaisuudet, jotka vain ilmaantuvat jostakin erilaisena vanhemmista riippumatta, kuten vaikkapa navan muoto, eivät ole perinnöllisiä, eikä niitä näin ollen sanele perintötekijät. Napa onkin sopeuman, napanuoran, seurauksena syntyvä ominaisuus, joka vaihtelee sen mukaan, miten nuorantynkä irtoaa., ja vanhemmalla ja jälkeläisellä voi olla erilainen tai samanlainen napa – jokaisella sellainen kuitenkin on.

Toisena on ominaisuuksien resessiivisyys ja dominanssi – se, että jokin ominaisuus ei aina näy ulospäin, vaikka kulkeekin perimässä. Mendel perusti sääntönsä näkyviin ominaisuuksiin, nykyisin tiedetään, että osa ominaisuuksista ei näy suoraan ulospäin. Esimerkiksi ruskea silmien väri on dominoiva, ja jättää alleen sinisen eri sävyt.

Dominoivuus tulee esiin jälkäisillä aina tietyllä tavalla, sillä samasta geenistä peritään sukusoluissa kummaltakin vanhemmalta yksi alleeli. Tästä puhutaan rekombinaationa, uudelleensekoituksena tai -yhdistymisenä. Ruskea voi siis ulkoisesti olla täysin saman näköinen ruskeasilmäinen, mutta ominaisuus voi ilmetä perimässä kahdella tavalla, homotsygoottina eli samaperintäisenä (RR) tai heterotsygoottina eli eriperintäisenä (Rr). Sen sijaan sinisilmäinen on aina resessiivinen homotsygootti (rr), sillä sininen jää ruskean alle piiloon, eikä voi tulla esiin ilmiasussa ruskean läsnäollessa. Resessiivistä merkitään siis aina pienellä kirjaimella, yleensä alleelille annetaan nimi dominoivan ominaisuuden mukaan. Paljon käytetään myös aakkosia A:sta alkaen.

Vanhempien genotyypit vaikuttavat siihen, mitä jälkeläisistä voi tulla. Jos toinen vanhemmista on genotyypiltään RR, ei jälkeläisissä voi olla muuta, kuin ruskeasilmäisiä – jälkeläisten genotyyppi voi kuitenkin vaihdella toisen vanhemman genotyypin mukaan. Jos toinen vanhemmista on sinisilmäinen (rr), kaikkien jälkeläisten on oltava (Rr)-tyyppiä. Jos taas toinen vanhempi on ruskeasilmäinen (RR), kaikki jälkeläisetkin ovat RR – muita vaihtoehtoja ei ole vanhemmilta mahdollista saada.

Sitten on vielä se vaihtoehto, että toinen tai molemmat vanhemmista ovat eriperintäisiä. Homotsygootin ja heterotsygootin yhdistelmä tuottaa RR- ja Rr-genotyyppisiä jälkeläisiä suhteessa 1:1- homotsygoottia resessiivistähän ei voi synty. Kahden heterotsygootin yhdistelmä taas tuottaa kaikkia genotyyppejä suhteissa RR 1: Rr 2 : rr 1.

Hardy & Weinberg yleistivät nämä säännöt populaatioihin, joissa myös yksilömäärillä on merkitystä. Arvioimalla Hardy-Weinbergin lain mukaan voidaan laskea, mitä ilmiasuja populaatiossa seuraavassa sukupolvessa pitäisi vanhempien fenotyyppien ja lukumäärien perusteella olla, ja missä suhteissa. Jos populaatio poikkeaa vahvasti siitä, mitä on oletettu, on mahdollista, että populaatiossa tapahtuu jotain ekologisesti merkittävää – yleensä luonnonvalintaa.

Luonnonvalinta voi vaikuttaa vahvastikin joidenkin ominaisuuksien ilmenemiseen populaatiossa, joko karsimalla populaatiosta niitä vanhempia, jotka eivät oikein menesty ominaisuuksiensa vuoksi, tai suosimalla tiettyjä jälkeläisiä esimerkiksi munavaiheessa, ruokailutottumuksien kautta tai parinvalinnassa, jolloin näiden jälkeläisten fitness nousee – eri elämänvaiheissa  samalla yksilöllä voi olla erilainen fitness.

Geenit ja valinta ovat kuitenkin jänniä, sillä yksi geeni voi vaikuttaa moneen asiaan samaan aikaan – siitä puhutaan pleiotropiana. Toisaalta samaan ominaisuuteen voi myös vaikuttaa useampi geeni – siitä käytetään nimitystä epistaasi. Melko tunnettu esimerkki, jossa arvioidaan fenotyyppiä, johon vaikuttaa useampi geeni, ovat koirien viralliset luustoterveyskuvaukset. Niistä ei koskaan voida vetää johtopäätöksiä siitä, mikä geeni on perseellään, jos on jotain sanomisen varaa, mutta toisaalta tulosten perusteella voidaan vähentää epäterveiden geenien yleistymistä populaatiossa, vaikka ei tarkkaan tiedetä, mitä geeniä haluttaisiin karsia. Yksittäisten geenien suhteen on paljon varmempi tapa – geenitestaus, jolloin esimerkiksi geneettisesti sairaat yksilöt voidaan karsia pois kokonaan, tai yhdistää vähintäänkin homotsygoottiin terveeseen, jolloin jälkeläiset eivät ole sairaita, vaan kantajia.

Geenit sijaitsevat perimässä tietyssä järjestyksessä, ja hyvin lähekkäin, samassa kromosomissa olevat geenit ovat usein kytkeytyneitä, eli ilmenevät samassa yksilössä usein samana yhdistelmänä. Sen sijaan eri kromosomeissa tai kauempana toisistaan kulkeutuvat geenit muodostavat herkemmin erilaisia yhdistelmiä muiden geenien kanssa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.